Zeldzame enzymdeficiënties gen panel

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierZeldzame deficienties: HK1, NT5C3A, GCLC, GSS, GPI, ALDOA, TPI1, PGK1, ALAS2, SLC25A38, AK1, ABCB7, GSR,
PFKM, PGD, GAPDH, ENO1, PRDX2
AanvraagcodeX016
AanvraagformulierGenoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS

TESTENTechniekNormaalwaarden
Zeldzame enzymdeficiënties gen panelNext gen. sequencingGeen varianten

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed3 mlKT

Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietgeen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
Zeldzame deficienties111711171199,441

DESKUNDIGEN
LaboratoriumBloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341
Deskundigendr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Rode bloedcel enzymdeficiënties en ionentransport afwijkingen NGS panel

https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/hereditary-anemia/red-blood-cell-enzyme-deficiencies/red-blood-cell-enzyme-deficiencies-description

INDICATIE ONDERZOEKOnbegrepen hemolytische anemie


laatste wijziging: 10 februari 2023