Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked gen panel

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierSevere Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked: ELANE (ELA2), GFI1, HAX1,G6PC3, WAS, GATA2, CXCR4, STK4, SLC37A4, LYST, AP3B1, RAB27A, SBDS, RMRP, TAZ
AanvraagcodeX064
AanvraagformulierGenoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS

TESTENTechniekNormaalwaarden
Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked gen panelNext gen. sequencingGeen varianten

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed3 mlKT

Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietgeen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked116311631199,441

DESKUNDIGEN
LaboratoriumBloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341
Deskundigendr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Neutropenie NGS panel.

https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/immunedeficiencies/neutropenia/neutropenia-ngs-panel

INDICATIE ONDERZOEKSevere Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked

VERWIJZING
Andere trefwoordenNeutrocytopathie
laatste wijziging: 10 februari 2023