α-1-antitrypsine (AAT), genotypering ZZ/Z0
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | Genotypering α-1-antitrypsine (PI*ZZ/Z0), alleen als fenotype Z al is aangetoond |
Aanvraagcode | S067 |
Afkorting | Genotypering AAT |
Aanvraagformulier | Immunodiagnostiek (10) |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
α-1-antitrypsine (AAT), genotypering ZZ/Z0 | PCR (Polymerase Chain Reaction) | N.v.t. |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
EDTA-bloed (zie monsterbehandeling) en serum | 5 ml + 1 ml | 4°C |
Monsterbehandeling | EDTA volbloed, bij voorkeur 4°C. Geen scherpe temperatuurs limiet. Kleinst gesloten afname ter voorkoming van DNA contaminatie, tenminste 2 ml EDTA volbloed. Kan ook op vrijdag ingestuurd worden. |
Verzenden via | PostNL: standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij 4°C |
Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
Tijdslimiet | binnen 40 uur bij Sanquin |
Materiaalcode | 9EB en 4SS |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
ZZ/Z0 genotypering alfa-1-antitrypsine (α1AT) | 2100 | 2100 | 167,84 | 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Immunochemie, Tel. 020-512 3248 |
Deskundigen | mw dr Gelderman (IP) K.A., medisch immunoloog, E-mail: Immunopathology@sanquin.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief Dit onderzoek kan alleen correct worden gerapporteerd als er al fenotypisch al de Z-vorm van het eiwit is aangetoond. Indien er nog geen fenotypering is gedaan, dan graag code S068 gebruiken. |
INDICATIE ONDERZOEK | Reconstitutie therapie Juveniele levercirrose Longemfyseem |
VERWIJZING | |
Andere trefwoorden | Alfa-1-antitrypsine, genotypering Antitrypsine, alfa-1-, genotypering α1AT, mutatie AAT, genotypering PI*AAT |
laatste wijziging: 1 augustus 2023