HUS-onderzoek

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierHUS-onderzoek
AanvraagcodeC023
Afkortinghus
Aanvraagformulier(Nog) niet op aanvraagformulier, wel via CLAUS

TESTENTechniekNormaalwaarden
Factor-H kwantitatief
Factor I kwalitatief
Factor H-activiteit
Factor H-activiteit(%)		ELISA
Ouchterlony dubbeldiffusie
Immuunhemolyse
150 - 600 mg/l
Aantoonbaar
Niet afwijkend

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
vers serum, alléén na telefonisch overleg2 ml-18°C

Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij -18°C
PostNL: koeldoos
Temperatuurslimietingevroren
Tijdslimietgeen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode0SE

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
Factor H
Factor I kwalitatief (dubbele diffusie)
Factor H-activiteit
Factor H-activiteit(%)		1725
1728
1727
1726		1725
1728
1727
1726		233,37
92,13
233,37
233,37		1
1
1
1

DESKUNDIGEN
LaboratoriumImmunochemie, Tel. 020-512 3248
Deskundigenmw dr Gelderman (IP) K.A., medisch immunoloog, E-mail: Immunopathology@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 4 weken na de initiële uitslagbrief

Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS) is een zeldzame nieraandoening die zich vaak op jonge leeftijd presenteert. De meerderheid van de aHUS gevallen is geassocieerd met afwijkingen in het complement systeem. Meest voorkomend zijn loss-of-function mutaties in de complementregulatie-eiwitten factor H, factor I en membraan gebonden MCP (CD46) en gain-of-function mutaties in C3 en fB. Een tekort aan functioneel factor H leidt tot ongecontroleerde activatie van de alternatieve route, vooral in de glomeruli. Voor het vaststellen van een factor H-deficiëntie dient een combinatie van ELISA en functionele factor H-bepaling uitgevoerd te worden. Mutaties in het factor I gen kunnen leiden tot verlaagde eiwitconcentraties, maar resulteren vaker tot verminderde functie van het eiwit.
Standaard worden de volgende assays uitgevoerd:

- Factor H: concentratie mbv ELISA
- Factor H: functie op celmembraan mbv hemolytische assay
- Factor I: aanwezigheid antigeen mbv ouchterlony

Bij een verdenking van aHUS kan het zinvol zijn om de C3-concentratie te bepalen, hoewel een normale C3-concentratie niet uitsluit dat er toch mutaties in fH en/of fI aanwezig zijn.
Indien in aanvulling op bovenstaande assays ook een C3-bepaling gewenst is, kan deze via code C005 aangevraagd worden.
Momenteel hebben wij een next generation sequencing methode in ontwikkeling die ons in staat stelt alle complementregulatiegenen in één run te sequencen om te bepalen in welk gen er een mutatie aanwezig is. Aanvraag gaarne na telefonisch overleg.

INDICATIE ONDERZOEKAtypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS)

VERWIJZING
Andere trefwoordenHemolytisch uremisch syndroom
laatste wijziging: 1 augustus 2023