Trombocytopathie, individueel gen

ALGEMEEN
Omschrijving op aanvraagformulier	Trombocytopathie, individueel gen
Aanvraagcode	X063
Aanvraagformulier	Genoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS

TESTEN	Techniek	Normaalwaarden
Trombocytopathie, individueel gen	Next gen. sequencing	Geen varianten

AFNAME	Hoeveelheid		Temperatuur
EDTA-bloed	3 ml		KT

Verzenden via	Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimiet	geen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimiet	geen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode	9EB

TARIEF	Tariefcode	Cluster	Prijs (€)	Aantal
Trombocytopathie, individueel gen	1162	1162	1052,69	1

DESKUNDIGEN
Laboratorium	Trombo-/Leukocyten serologie, Tel. 020-5123379 of 06-19298581
Deskundigen	hr L. Porcelijn, arts, E-mail: l.porcelijn@sanquin.nl

OPMERKINGEN	Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium Trombocytopathie NGS panel. https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/thrombocytopathies/thrombobasthenia-and-thrombocytopenia Analyse individueel gen/genen  ADP receptor defect                                         P2RY1,P2RY12  Amegakaryocytaire trombocytopenie met radio-ulnaire synostose     HOXA11  Autosomaal dominante trombocytopenie 2                           ANKRD26  Autosomaal dominante trombocytopenie 4                              CYCS  Bernard-Soulier syndroom                                 GPIBA;GPIBB;GP9  Hemorrhagische diathese door glycoproteine VI deficientie            GP6  Chediak-Higashi syndroom                                            LYST  Congenitale amegakaryocytaire trombocyopenie (CAMT)                  MPL  Trombocytopenie en trombocytemie 1 (THCYT1)                         THPO  Dense granulae afwijkingen                                          NBEA  Familiaire plaatjes disorder met predispositie voor AML            RUNX1  Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome                        TBXAS1  Ziekte van Glanzmann                                        ITGA2B;ITGB3  Gray platelet syndroom                                            NBEAL2  Gray platelet like syndroom                                        GFI1B  Hermansky-Pudlak syndroom             HPS1;AP3B1;HPS3-6;DTNBP1;BLOC1S1-7  Leukocyte integrin adhesion deficientie, type III                 FERMT3  Macrotrombocytopenie, β-tubuline 1 gerelateerd          ACTN1;FLNA;TUBB1  Macrotrombocytopenie/stomatcytose, mediterrenean             ABCG5,ABCG8  May-Hegglin en andere MYH9 afwijkingen                              MYH9  Pari-Trousseau trombocytopenie en Jacobson syndroom                 FLI1  Plaatjes-type von Willebrand ziekte                                GP1BA  Plaatjes-type bloeding aandoening 18                             RASGRP2  Quebec platelet disorder                                            PLAU  Scott syndroom                                                      ANO6  Trombocytopenie en gevoeligheid voor kanker                         ETV6  Trombocytopenie absent radius (TAR) syndroom                       RBM8A  Wiskott-Aldrich syndroom (X-linked trombocytopenie)                  WAS  X-linked trombocytopenie met dyserytropoiesis                      GATA1  Tromboxane A2 receptor defect                                     TBXA2R
INDICATIE ONDERZOEK	Verschillende ziektebeelden en genen

VERWIJZING
Andere trefwoorden	Trombocytopathie

---

laatste wijziging: 29 juli 2024