Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked gen panel
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked: ELANE (ELA2), GFI1, HAX1,G6PC3, WAS, GATA2, CXCR4, STK4, SLC37A4, LYST, AP3B1, RAB27A, SBDS, RMRP, TAZ |
Aanvraagcode | X064 |
Aanvraagformulier | Genoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked gen panel | Next gen. sequencing | Geen varianten |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
EDTA-bloed | 3 ml | KT |
Verzenden via | Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking |
Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
Tijdslimiet | geen scherpe tijdslimiet |
Materiaalcode | 9EB |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked | 1163 | 1163 | 1199,44 | 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Bloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341 |
Deskundigen | dr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Neutropenie NGS panel. https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/immunedeficiencies/neutropenia/neutropenia-ngs-panel |
INDICATIE ONDERZOEK | Severe Congenital Neutropenia 1-4 or X-linked |
VERWIJZING | |
Andere trefwoorden | Neutrocytopathie |
laatste wijziging: 10 februari 2023