Hemochromatose genmutaties
|
ALGEMEEN | |
| Omschrijving op aanvraagformulier | Hemochromatose genmutaties |
| Aanvraagcode | B017 |
| Afkorting | Hemochrom. |
| Aanvraagformulier | Immunodiagnostiek (10) |
| TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
| H63D (HFE) mutatie C282T (HFE) mutatie | Allelische discriminatie Allelische discriminatie | Mutatie afwezig Mutatie afwezig |
| AFNAME | Hoeveelheid |  | Temperatuur |
| EDTA-bloed | 5 ml | | 2°C-8°C |
| Verzenden via | PostNL: standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij 4°C |
| Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
| Tijdslimiet | geen scherpe tijdslimiet |
| TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
| H63D (HFE) C282T (HFE) | 1924 1925 | 1924 1925 | 110,24 110,24 | 1 1 |
| DESKUNDIGEN | |
| Laboratorium | Bloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341 |
| Deskundigen | dr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl hr M. Veldthuis, teamleider, E-mail: m.veldthuis@sanquin.nl |
| |
| OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium De Cys282Tyr mutatie in het HFE gen wordt bij het overgrote deel van de patiënten met hereditaire hemochromatose in homozygote vorm gevonden. Ook een tweede mutatie, de zogeheten His63Asp mutatie, komt in homozygote vorm of in combinatie met de Cys282Tyr mutatie vaker voor bij mensen met ijzerstapeling vergeleken met een gezonde bevolkingsgroep. Beide mutatie's worden simultaan bepaald. |
| INDICATIE ONDERZOEK | IJzerstapeling |
| VERWIJZING | |
| Andere trefwoorden | IJzerstapeling Hereditaire hemochromatose HLA-H2 genmutatie |
laatste wijziging: 6 februari 2023