DPYD genmutaties
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | DPYD genmutaties |
Aanvraagcode | P082 |
Afkorting | DPYD |
Aanvraagformulier | Immunohematologie (5) |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
DPYD genmutaties | Allelische discriminatie | Wildtype |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
EDTA-bloed | 10 ml | KT |
Verzenden via | Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking |
Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
Tijdslimiet | binnen 24 uur |
Materiaalcode | 9EB |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
DPYD genmutaties | 1364 | 1364 | 161,22 | 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Immunocytologie, Tel. 020-512 3390 |
Deskundigen | mw dr Martine Deckers, klinisch chemicus, 020-5108951, E-mail: m.deckers@olvg.nl mw dr Marieke Levitus, klinisch chemicus, 036-8688817, E-mail: m.levitus@olvg.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Doorlooptijd: 4 dagen Variaties in het DPYD gen kunnen leiden tot een verlaagde of afwezige DPYD enzymactiviteit. Dit heeft gevolgen voor de bijwerkingen bij behandeling met fluoro-uracil houdende medicatie. De genotypering van de varianten *13, *2A, 2846 en 1236 levert een genactiviteit score |
INDICATIE ONDERZOEK | Chemotherapie 5-FU |
VERWIJZING | |
Andere trefwoorden | DPD genmutaties DPD deficiëntie Dihydropyrimidine Dehydrogenase *13 (rs55886062) *2A (rs3918290) 2846A>T (rs673767985) 1236G>A (rs56038477) |
laatste wijziging: 10 februari 2023