Lactose intolerantie genotypering (MCM6)

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierLactose intolerantie genotypering (MCM6)
AanvraagcodeP075
AfkortingMCM6
AanvraagformulierImmunohematologie (5)

TESTENTechniekNormaalwaarden
Lactose intolerantie genotypering (MCM6)Smeltcurve analyseGenotype -13910CC

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
vers EDTA-bloed10 mlKT

Verzenden viaPostNL: standaardverzendverpakking
Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
Temperatuurslimietnooit in de koelkast
Tijdslimietgeen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
Lactose intolerantie genotypering (MCM6)1001100195,641

DESKUNDIGEN
LaboratoriumImmunocytologie, Tel. 020-512 3390
Deskundigenmw dr Martine Deckers, klinisch chemicus, 020-5108951, E-mail: m.deckers@olvg.nl
mw dr Marieke Levitus, klinisch chemicus, 036-8688817, E-mail: m.levitus@olvg.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 10 dagen

Lactose-intolerantie genotypering (MCM6)

Interpretatie van de GENOTYPERINGsuitslag:
-13907CG en GG zijn lactose tolerant
-13910CC is lactose intolerant boven de leeftijd van 3-5j
-13910CT en TT zijn lactose tolerant
-13915TG en GG zijn lactose tolerant

Noot: Een voorspelde tolerantie op positie 13907 of 13915 moet geïnterpreteerd worden als een lactose tolerant fenotype, zelfs in aanwezigheid van een lactose intolerant genotype op positie 13910C/C.

Achtergrond informatie
Wereldwijd is lactose-intolerantie na de kinderleeftijd het meest voorkomend en wordt beschouwd als niet afwijkend of wildtype. In de westerse wereld is dit omgekeerd en is lactose tolerantie door evolutiedruk het meest voorkomend.
Persisterende lactase activiteit wordt veroorzaakt door polymorfismen in de promotor regio van het lactase-gen welke gelegen is in het MCM6 gen. De genotypering in deze test [1] beslaat de -13901 tot -13919 regio binnen het MCM6 gen. Bovengenoemde polymorfismen zijn beschreven als functionele SNP’s [2]. Binnen deze regio zijn additionele SNP’s beschreven, deze zijn echter zeldzaam en functioneel bewijs ontbreekt. Buiten deze regio zijn aanvullende functionele en zeldzame polymorfismen beschreven maar vallen buiten de scope van deze test.

Het lactase genotype wordt getest en geeft een adequate voorspelling van de genetisch bepaalde lactase activiteit in de dunne darm [1,3]. In het algemeen geldt dat de verwachte lactase activiteit hoog is tot de leeftijd van 2 à 3 jaar. Pas na die leeftijd is het zinvol om het genotype te bepalen. Boven die leeftijd verdwijnt de lactase activiteit snel in personen met het genotype -13910CC. Dit fenotype wordt lactase non-persistent (LnP; wereldwijd het dominante patroon) genoemd. In geval van bovenstaande genotypen spreken we van een lactase persistent (LP; het atypische patroon) fenotype.

De test geeft geen informatie over de zeer zeldzame vorm van aangeboren (congenitale) lactose-intolerantie [4].

VERVOLG DIAGNOSE
Voor personen met een lactose-intolerant genotype (-13910CC) geldt dat zij primair lactose-intolerant zijn en is een lactose intolerantietest of H2 ademtest niet nodig en wordt een lactosevrij dieet aanbevolen.

Voor personen met een lactose-tolerant genotype (zie bovenstaande tabel) die presenteren met symptomen passend bij lactose-intolerantie wordt een lactosevrij dieet aanbevolen om secundaire lactose-intolerantie te bevestigen. Indien de klachten persisteren is lactose-intolerantie als oorzaak van symptomen uitgesloten en zal aanvullend onderzoek naar de oorzaak van de klachten moeten worden uitgevoerd.

Literatuur:
1. Haberkorn BC. Clin Chem and Lab Med 2011 50(1) 119-123
2. Anguita-Ruiz, A. Nutrients, 2020 12(9); 2689
3. Diekmann L. BMC Gastroenterol 2015 21;15:36
4. Kuokkanen M, Am J Hum Genet. 2006 Feb;78(2):339-44


INDICATIE ONDERZOEKLactose intolerantie
Lactase deficiëntie genotypering
Adult-type hypolactasia

VERWIJZING
Andere trefwoordenLactase deficiëntie
Lactose intolerantie genotypering
LCT genmutatie
laatste wijziging: 9 augustus 2024