Cascade onderzoek Essentiële trombocytose, Primaire myelofibrose

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierCascade ET/PM
AanvraagcodeP927
AfkortingET/PM casc.
AanvraagformulierImmunohematologie (5)

TESTENTechniekNormaalwaarden
JAK2-V617F-mutatie
Calreticuline mutatieanalyse
cMPL mutatieanalyse		RQ-PCR
Sequencing
Sequencing		Geen mutatie
Geen mutatie
Geen mutatie

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
zie monsterbehandelingKT

Monsterbehandeling10 ml vers EDTA-bloed, zo mogelijk meer als aantal leuko's <5 x 10(9)/l is. Moet binnen 24 uur na afname bij Sanquin zijn. In het weekend gaarne eerst bellen: 020-512 3333, of bij spoed: 020-512 3390.
Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietnooit in de koelkast
Tijdslimietbinnen 24 uur
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
JAK-2 mutatie
Calreticuline bepaling
cMPL mutatie-analyse		2106
2113
2153		2106
2113
2153		157,29
188,73
251,64		1
1
1

DESKUNDIGEN
LaboratoriumImmunocytologie, Tel. 020-512 3390
Deskundigendr van Beers E., labmanager, E-mail: e.vanbeers@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Doorlooptijd: 25 dagen

Dit onderzoek is een combinatie van P003 (JAK2 V617F mutatieanalyse) en, indien negatief, P017 (CALR mutatieanalyse). Wanneer ook hier negativiteit wordt gevonden, volgt P925 (cMPL exon 10 mutatie onderzoek).

-> JAK2-V617F-mutatie: Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium
Doorlooptijd: 10 dagen
Indien bloed en beenmerg wordt ingestuurd, voor beide materialen een APART formulier insturen. Dit geldt ook voor aanvragen die via het CLAUS-systeem worden verstuurd. Beide formulieren krijgen hier een apart nummer en de uitslagen worden apart gerapporteerd.
Indien de V617F-mutatie niet aantoonbaar is, kan het onderzoek uitgebreid worden met mutatieanalyse van het JAK2 exon12 (P902), CALR (P017) of cMPL exon10 (P925)
-> Calreticuline mutatieanalyse: Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium
Doorlooptijd: 10 dagen
-> cMPL mutatieanalyse: Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium
Doorlooptijd: 10 dagen
In geval van CAMT kan het gehele cMPL-gen geanalyseerd worden.

INDICATIE ONDERZOEK Essentiële trombocytose
Primaire myelofibrose

VERWIJZING
Andere trefwoordenDNA-analyse
cMPL
JAK2 V617F
CALR exon 9
Trombopoietine receptor
Calreticuline
laatste wijziging: 8 september 2023