Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE
|
ALGEMEEN | |
| Omschrijving op aanvraagformulier | Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE |
| Aanvraagcode | H066 |
| Afkorting | FXII mutatieanalyse |
| Aanvraagformulier | Genoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS Hemostasis (4) |
| TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
| Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE | Next gen. sequencing | N.v.t. |
| AFNAME | Hoeveelheid |  | Temperatuur |
| EDTA-bloed, zie monsterbehandeling | 3 ml | | -18°C tot KT |
| Monsterbehandeling | EDTA volbloed, bij voorkeur kamertemperatuur. Geen scherpe temperatuurslimiet. Kleinst gesloten afname ter voorkoming van DNA contaminatie, met ten minste 2 ml EDTA volbloed. Kan ook op vrijdag ingestuurd worden. |
| Verzenden via | PostNL: koeldoos en standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur |
| Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
| Tijdslimiet | binnen 40 uur bij Sanquin |
| Materiaalcode | 9EB |
| TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
| Factor XII mutatieanalyse bij type III HAE | 1175 | 1175 | 1105,32 | 1 |
| DESKUNDIGEN | |
| Laboratorium | Bloedstolling, Tel. 020-512 3248 |
| Deskundigen | mw dr Gelderman (BS) K.A., medisch immunoloog, E-mail: stolling@sanquin.nl |
| |
| OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 2 weken na de initiële uitslagbrief Naast angio-oedeem type I en II veroorzaakt door C1-inhibitor deficiëntie is er ook type III angio-oedeem bekend dat vrijwel uitsluitend bij vrouwen voorkomt. Bij deze vorm van angio-oedeem zijn C4 en C1-esteraseremmeractiviteit normaal. Type III angio-oedeem is geassocieerd met mutaties in Factor XII. Verondersteld wordt dat de mutaties leiden tot een overactief Factor XII eiwit. De FXII concentratie neemt toe onder invloed van oestrogeen (bv door zangerschap of anticonceptie) waardoor er bij personen met een overactief FXII te veel bradykinines worden gevormd die angio-oedeemaanvallen kunnen veroorzaken. Onze mutatieanalyse omvat de volgende mutaties: exon 9 deletie; c.983 C>A (p.Thr328Lys), c.983 C>G (p.Thr328Arg). https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/complement-hemostasis/complement-hemostasis |
| INDICATIE ONDERZOEK | Angiodeem |
laatste wijziging: 23 februari 2024