Zeldzame enzymdeficiënties gen panel
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | Zeldzame deficienties: HK1, NT5C3A, GCLC, GSS, GPI, ALDOA, TPI1, PGK1, ALAS2, SLC25A38, AK1, ABCB7, GSR, PFKM, PGD, GAPDH, ENO1, PRDX2 |
Aanvraagcode | X016 |
Aanvraagformulier | Genoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
Zeldzame enzymdeficiënties gen panel | Next gen. sequencing | Geen varianten |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
EDTA-bloed | 3 ml | KT |
Verzenden via | Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking |
Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
Tijdslimiet | geen scherpe tijdslimiet |
Materiaalcode | 9EB |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
Zeldzame deficienties | 1117 | 1117 | 1199,44 | 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Bloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341 |
Deskundigen | dr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Rode bloedcel enzymdeficiënties en ionentransport afwijkingen NGS panel https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/hereditary-anemia/red-blood-cell-enzyme-deficiencies/red-blood-cell-enzyme-deficiencies-description |
INDICATIE ONDERZOEK | Onbegrepen hemolytische anemie |
laatste wijziging: 10 februari 2023