Enzympakket (omvat G6PD, GSR en PK, cascade draagsterschap G6PD deficiëntie)
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | Enzympakket (omvat G6PD, GSR en PK, cascade draagsterschap G6PD deficiëntie) |
Aanvraagcode | B005 |
Afkorting | Enzymtot. |
Aanvraagformulier | Immunodiagnostiek (10) |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (+ referentie enzym) Glutathion reductase Pyruvaat-kinase Glucose-6-fosfaat dehyrogenase draagsterschap | Spectrofotometrische activiteit bepaling Spectrofotometrische activiteit bepaling Spectrofotometrische activiteit bepaling Flowcytometrie | Zie opmerkingen Zie opmerkingen Zie opmerkingen <10% |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
EDTA-bloed | 5 ml | 2°C-8°C |
Verzenden via | PostNL: standaardverzendverpakking Sanquin chauffeur: vervoeren bij 4°C |
Temperatuurslimiet | nooit invriezen |
Tijdslimiet | geen scherpe tijdslimiet |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
G6PD activiteit GSR activiteit PK activiteit G6PD def populatie*cascade G6PD act. | 1916 1917 1918 1915 | 1916 1917 1918 1915 | 37,15 37,15 37,15 110,24 | 1 1 1 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Bloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341 |
Deskundigen | dr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl hr M. Veldthuis, teamleider, E-mail: m.veldthuis@sanquin.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium -> Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (+ referentie enzym): : opmerkingen bij uitvoering onderzoek/normaalwaarden Bij aanvraag van bepaling van de erytrocytaire enzymen krijgt u de uitslagen van glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD), pyruvaatkinase (PK) en glutathionreductase (GSR). Ook als u slechts een van deze enzymen heeft aangevraagd. Het tarief van het pakket is gelijk aan het oude tarief. Het niet meer mogelijk om G6PD, PK en GSR afzonderlijk aan te vragen. Deze worden in een pakket ondergebracht met een tarief gelijk aan bepaling van 2 enzymen in de oude situatie. In de praktijk blijkt dat de monsters uit de ziekenhuizen vaak een verhoogde enzymactiviteit hebben. Daarom is het nuttig om ook de verhouding van de verschillende enzymactiviteiten bij de beoordeling te betrekken. Een eventueel gemaskeerde deficiëntie t.g.v. een verhoogde celaanmaak kan zo toch worden ontdekt. Naar aanleiding van aanpassingen in de bepaling van erytrocytaire enzymen is het normaalwaardengebied voor de activiteit van de erytrocytaire enzymen G6PD, PK en GSR recent aangepast. Ook de grenswaarde van de chroom-inhibitie test, voor diagnostiek van draagsterschap voor G6PD deficiëntie, is verhoogd. Normaalwaarden G6PD per 07-04-2008: 0 - 3 mnd: 5.0 - 7.8 IE/g Hb > 3 mnd: 3.8 - 5.9 IE/g Hb Normaalwaarden GSR per 07-04-2008: 0 - 3 mnd: 3.6 - 7.4 IE/g Hb > 3 mnd: 3.2 - 6.5 IE/g Hb Normaalwaarden PK per 07-04-2008: 0 - 3 mnd: 6.8 - 12.4 IE/g Hb > 3 mnd: 5.8 - 10.6 IE/g Hb Bij de interpretatie van de uitslag zijn behalve de normaalwaarden ook de leeftijd én een eventuele combinatie met andere afwijkingen belangrijk. -> Glucose-6-fosfaat dehyrogenase draagsterschap : Glucose-6-fosfaat dehyrogenase draagsterschap wordt alleen ingezet in die gevallen waarbij er een redelijk vermoeden is op een partiele G6PD deficiëntie op basis van de regulier enzymactiviteitsmeting bij vrouwelijke patiënten. |
INDICATIE ONDERZOEK | Tuinbonen geïnduceerde hemolyse (G6PD) Splenomegalie (PK) Hydrops foetalis (PK) Riboflavine deficiëntie (GSR) G6PD-deficiëntie, mediterrane vorm Favisme (G6PD) Hemolytische anemie G6PD-deficiëntie draagsterschap |
VERWIJZING | |
Andere trefwoorden | GSR-activiteit PK-activiteit G6PD-activiteit Heinz bodies Erytrocytaire enzymen |
laatste wijziging: 6 februari 2023