Methyleen tetrahydrofolaat reductase mutatie
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | Methyleen tetrahydrofolaat reductase (MTHFR) mutatie |
Aanvraagcode | H058 |
Afkorting | MTHFR mut |
Aanvraagformulier | Hemostasis (4) |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
Methyleen tetrahydrofolaat reductase mutatie | PCR (Polymerase Chain Reaction) | N.v.t. |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
EDTA-bloed, zie monsterbehandeling | 5 ml | -18°C tot KT |
Monsterbehandeling | EDTA volbloed, bij voorkeur kamertemperatuur. Geen scherpe temperatuurslimiet. Kleinst gesloten afname ter voorkoming van DNA contaminatie, met ten minste 2 ml EDTA volbloed. Kan ook op vrijdag ingestuurd worden. |
Verzenden via | Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: koeldoos en standaardverzendverpakking |
Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
Tijdslimiet | binnen 40 uur bij Sanquin |
Materiaalcode | 9EB |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
MTHFR- mutatie | 1020 | 1020 | 97,11 | 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Bloedstolling, Tel. 020-512 3248 |
Deskundigen | mw dr Gelderman (BS) K.A., medisch immunoloog, E-mail: stolling@sanquin.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: tot 2 weken na de initiële uitslagbrief Opmerkingen bij mutatie Meer dan 40% van de Westerse bevolking is drager (heterozygoot). |
INDICATIE ONDERZOEK | Trombose |
VERWIJZING | |
Andere trefwoorden | MTHFR-mutatie Methionine metabolisme |
laatste wijziging: 23 februari 2024