Membraan afwijkingen gen panel

ALGEMEEN

Omschrijving op aanvraagformulierMembraan afwijkingen: SLC4A1, SPTA1, SPTB, ANK1, EPB42, RHAG, PIEZO1, EPB41, SLC4A1, SPTA1
AanvraagcodeX007
AanvraagformulierGenoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS

TESTENTechniekNormaalwaarden
Membraan afwijkingen gen panelNext gen. sequencingGeen varianten

AFNAMEHoeveelheidTemperatuur
EDTA-bloed3 mlKT

Verzenden viaSanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur
PostNL: standaardverzendverpakking
Temperatuurslimietgeen scherpe temperatuurslimiet
Tijdslimietgeen scherpe tijdslimiet
Materiaalcode9EB

TARIEFTariefcodeClusterPrijs (€)Aantal
Membraan afwijkingen110811081199,441

DESKUNDIGEN
LaboratoriumBloedcelchemie rood, Tel. 020-512 3341
Deskundigendr R. van Zwieten, hoofd laboratorium, E-mail: r.vanzwieten@sanquin.nl

OPMERKINGEN Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek:  svp eerst contact opnemen met het laboratorium

Rode bloedcel membraanafwijkingen en gerelateerde afwijkingen NGS panel

https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/hereditary-anemia/red-blood-cell-membrane-defects/rbc-membrane-defects-description

INDICATIE ONDERZOEKSferocytose
Elliptocytose
Ovalocytose
Poikilocytose
Stomatocytose
Xerocytose


laatste wijziging: 10 februari 2023