Cascade onderzoek Essentiële trombocytose, Primaire myelofibrose
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | Cascade ET/PM |
Aanvraagcode | P927 |
Afkorting | ET/PM casc. |
Aanvraagformulier | Immunohematologie (5) |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
JAK2-V617F-mutatie Calreticuline mutatieanalyse cMPL mutatieanalyse | RQ-PCR Sequencing Sequencing | Geen mutatie Geen mutatie Geen mutatie |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
zie monsterbehandeling | KT |
Monsterbehandeling | 10 ml vers EDTA-bloed, zo mogelijk meer als aantal leuko's <5 x 10(9)/l is. Moet binnen 24 uur na afname bij Sanquin zijn. In het weekend gaarne eerst bellen: 020-512 3333, of bij spoed: 020-512 3390. |
Verzenden via | Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking |
Temperatuurslimiet | nooit in de koelkast |
Tijdslimiet | binnen 24 uur |
Materiaalcode | 9EB |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
JAK-2 mutatie Calreticuline bepaling cMPL mutatie-analyse | 2106 2113 2153 | 2106 2113 2153 | 157,29 188,73 251,64 | 1 1 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Immunocytologie, Tel. 020-512 3390 |
Deskundigen | dr van Beers E., labmanager, E-mail: e.vanbeers@sanquin.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Doorlooptijd: 25 dagen Dit onderzoek is een combinatie van P003 (JAK2 V617F mutatieanalyse) en, indien negatief, P017 (CALR mutatieanalyse). Wanneer ook hier negativiteit wordt gevonden, volgt P925 (cMPL exon 10 mutatie onderzoek). -> JAK2-V617F-mutatie: Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Doorlooptijd: 10 dagen Indien bloed en beenmerg wordt ingestuurd, voor beide materialen een APART formulier insturen. Dit geldt ook voor aanvragen die via het CLAUS-systeem worden verstuurd. Beide formulieren krijgen hier een apart nummer en de uitslagen worden apart gerapporteerd. Indien de V617F-mutatie niet aantoonbaar is, kan het onderzoek uitgebreid worden met mutatieanalyse van het JAK2 exon12 (P902), CALR (P017) of cMPL exon10 (P925) -> Calreticuline mutatieanalyse: Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Doorlooptijd: 10 dagen -> cMPL mutatieanalyse: Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Doorlooptijd: 10 dagen In geval van CAMT kan het gehele cMPL-gen geanalyseerd worden. |
INDICATIE ONDERZOEK | Essentiële trombocytose Primaire myelofibrose |
VERWIJZING | |
Andere trefwoorden | DNA-analyse cMPL JAK2 V617F CALR exon 9 Trombopoietine receptor Calreticuline |
laatste wijziging: 8 september 2023