Trombocytopathie, individueel gen
ALGEMEEN | |
Omschrijving op aanvraagformulier | Trombocytopathie, individueel gen |
Aanvraagcode | X063 |
Aanvraagformulier | Genoom Diagnostiek m.b.v. Targeted NGS |
TESTEN | Techniek | Normaalwaarden |
Trombocytopathie, individueel gen | Next gen. sequencing | Geen varianten |
AFNAME | Hoeveelheid | Temperatuur | |
EDTA-bloed | 3 ml | KT |
Verzenden via | Sanquin chauffeur: vervoeren bij kamertemperatuur PostNL: standaardverzendverpakking |
Temperatuurslimiet | geen scherpe temperatuurslimiet |
Tijdslimiet | geen scherpe tijdslimiet |
Materiaalcode | 9EB |
TARIEF | Tariefcode | Cluster | Prijs (€) | Aantal |
Trombocytopathie, individueel gen | 1162 | 1162 | 1052,69 | 1 |
DESKUNDIGEN | |
Laboratorium | Trombo-/Leukocyten serologie, Tel. 020-5123379 of 06-19298581 |
Deskundigen | hr L. Porcelijn, arts, E-mail: l.porcelijn@sanquin.nl |
OPMERKINGEN | Bewaartermijn monsters voor aanvullend onderzoek: svp eerst contact opnemen met het laboratorium Trombocytopathie NGS panel. https://www.sanquin.org/products-and-services/molecular-diagnostics-ngs/available-tests/thrombocytopathies/thrombobasthenia-and-thrombocytopenia Analyse individueel gen/genen ADP receptor defect P2RY1,P2RY12 Amegakaryocytaire trombocytopenie met radio-ulnaire synostose HOXA11 Autosomaal dominante trombocytopenie 2 ANKRD26 Autosomaal dominante trombocytopenie 4 CYCS Bernard-Soulier syndroom GPIBA;GPIBB;GP9 Hemorrhagische diathese door glycoproteine VI deficientie GP6 Chediak-Higashi syndroom LYST Congenitale amegakaryocytaire trombocyopenie (CAMT) MPL Trombocytopenie en trombocytemie 1 (THCYT1) THPO Dense granulae afwijkingen NBEA Familiaire plaatjes disorder met predispositie voor AML RUNX1 Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome TBXAS1 Ziekte van Glanzmann ITGA2B;ITGB3 Gray platelet syndroom NBEAL2 Gray platelet like syndroom GFI1B Hermansky-Pudlak syndroom HPS1;AP3B1;HPS3-6;DTNBP1;BLOC1S1-7 Leukocyte integrin adhesion deficientie, type III FERMT3 Macrotrombocytopenie, β-tubuline 1 gerelateerd ACTN1;FLNA;TUBB1 Macrotrombocytopenie/stomatcytose, mediterrenean ABCG5,ABCG8 May-Hegglin en andere MYH9 afwijkingen MYH9 Pari-Trousseau trombocytopenie en Jacobson syndroom FLI1 Plaatjes-type von Willebrand ziekte GP1BA Plaatjes-type bloeding aandoening 18 RASGRP2 Quebec platelet disorder PLAU Scott syndroom ANO6 Trombocytopenie en gevoeligheid voor kanker ETV6 Trombocytopenie absent radius (TAR) syndroom RBM8A Wiskott-Aldrich syndroom (X-linked trombocytopenie) WAS X-linked trombocytopenie met dyserytropoiesis GATA1 Tromboxane A2 receptor defect TBXA2R |
INDICATIE ONDERZOEK | Verschillende ziektebeelden en genen |
VERWIJZING | |
Andere trefwoorden | Trombocytopathie |
laatste wijziging: 29 juli 2024